據香港《明報》報道，俗稱“孤兒病”的罕有病，患者萬中無一，或要多年后才能找出病因。香港出現華人首宗罕見的“先天性肌營養不良癥”(孤兒病的一種)，該名6歲男童因先天基因異變，影響肌肉組織，令他發育遲緩，自少頭顱較常人小，只停留在3歲左右的身高，難再長高，且四肢軟綿綿。負責診斷的醫生透露，由于香港公立醫院無引進檢測肌肉組織病變的免疫熒光測試，令男童差點錯過確診。
找出男童病理并不容易，先天性肌肉發展有異常的他，自出生后已與別不同，一歲半時確診全身發育遲緩，其后亦發現他肌肉組織異常，[注冊百慕大公司]6歲時他的頭顱小于同齡兒童，體積在100人中排尾三，身高亦只如3歲幼童，日后亦難再長高，他同時患中度智障。
群醫診治經年 去年始悉病因
該男童雖接受多種檢查，包括驗血、代謝病測試等，但一切結果正常，他曾先后獲至少10名公立醫院專科醫生診治，均找不出病因。其后他的磁力共振結果顯示，男童腦部較常人缺乏腦白質。
該病例去年落到港大病理學系教授林青云手上，并通過基因測試找出病變。林青云說，今次的基因測試集合了瑪嘉烈、聯合、瑪麗醫院及港大的病理科、放射科及兒科共6名醫生診斷，男童腦白質異常的表征與全球僅20多宗病例的B2型“先天性肌營養不良癥”符合，最終確認男童致病的關鍵基因POMT1有先天性病變。
先天基因病變 肌肉組織松散
林青云解釋，B2型“先天性肌營養不良癥”有20多個種類，該男童是華人首例。POMT1基因能聚合肌肉細胞蛋白，以黏合肌肉之間組織生長，男童有基因病變，因此肌肉組織松散，全身肌肉都是“軟綿綿”，“走路也不能快”。同時腦白質是其中一種控制肌肉發展的腦細胞體，腦白質異常則令他發育遲緩及頭小。
基因測試斷定基因病變，惟全面檢測肌肉是否異常，事實上需靠免疫熒光測試，但這個成本少于1000元(港元 下同)的顯微鏡測試，[注冊加拿大公司]并未有在公立醫院提供。林青云說，去年其中一名參與診治的醫生，獲得一筆資助試驗該技術，剛巧遇著該男童個案，抽取其肌肉組織檢測，顯微鏡下發現其肌肉組織黏合功能很弱，反映的確是缺乏肌肉細胞蛋白所致。
林青云說，經過此兩步驟，可確診男童患“先天性肌營養不良癥”，該病至今仍無法可治，亦無藥可治，男童只能每半年覆診監察病情，猶幸他病情不算嚴重，可走路毋須坐輪椅，死亡風險亦不高。該病例報告已刊于歐洲兒科神經學學會的期刊。
